GENETICA MENDELIANA

Che cos’è la genetica? La genetica è un ramo della biologia che si occupa di studiare la generazione degli esseri viventi e la trasmissione dei caratteri ereditari.

Gregor Mendel, padre della genetica, fu un monaco studioso di botanica, matematica e biologia che attraverso l’applicazione della statistica e della probabilità sui risultati registrati rispetto alla coltivazione di incroci di diverse varietà di piante pisello, riuscì a decodificare in leggi le modalità di trasmissione dei caratteri genetici.

Mendel quindi elabora la sua “teoria dell’ereditarietà biologica” effettuando degli esperimenti su diverse varietà di piante di pisello che presentano coppie di caratteri diversi (come ad esempio il colore del fiore o il tipo di seme) evidenti da individuare e che si prestano a fornire dati su cui applicare l’analisi matematica. Le piante di pisello risultano facili da coltivare e altrettanto facile è tenere sotto controllo l’autoimpollinazione, metodo di riproduzione che permette ad una pianta di autofecondarsi: lo stigma di un fiore (organo femminile) riceve il polline prodotto dagli organi maschili dello stesso fiore. Mendel per ottenere i dati che permisero la formulazione delle leggi ricorre al metodo di impollinazione incrociata, tecnica che permette di controllare la riproduzione delle piante trasportando manualmente il polline di un fiore sullo stigma di un altro.
Come detto sopra Mendel sceglie dei caratteri e tratti adatti allo studio, definendo i primi come caratteristiche fisiche osservabili e i secondi come forma particolare assunta da un carattere (i fiori gialli piuttosto che blu ad esempio). I tratti ereditari sono quelli che vengono trasmessi dai genitori ai figli.

ESPERIMENTI

Mendel decide di partire da una generazione parentale “pura”, in cui le piante hanno il carattere di studio prescelto con un tratto che si presenta in maniera costante (fiore bianco ad esempio), generazione dopo generazione. Mendel isola dei ceppi di piante puri e lascia che fiori della stessa pianta provvedano ad autoimpollinarsi, ottenendo così generazioni di soli fiori bianchi.

LEGGE DELLA DOMINANZA

Inizialmente decide di considerare un solo carattere di ereditarietà per volta in un grande numero di piantine; per prima cosa isola delle piantine di diverse varietà e pure per il carattere scelto e le incrocia tramite la fecondazione incrociata (per evitare l’autofecondazione rimuove dalle piante in questione l’organo riproduttore maschile): le piante che avevano ricevuto/donato il polline costituiscono la prima generazione parentale mentre le piantine nate dall’incrocio sono la prima generazione filiale F1. Le piantine F1 sono degli ibridi poiché figli di piante che differiscono per uno o più caratteri. Mendel ripete l’esperimento anche osservando tutti gli altri caratteri prescelti e si accorge di come alcuni tratti del carattere osservato vengano sempre espressi mentre altri sembrino quasi scomparire per la frequenza con cui si presentano; i risultati ottenuti da questo primo esperimento sono riassunti nella prima legge di Mendel o legge della dominanza: gli individui ibridi della generazione F1 manifestano solo uno dei tratti presenti nella generazione parentale.

LEGGE DELLA SEGREGAZIONE

Mendel in seguito esegue degli esperimenti sulla linea F1 ottenuta: lascia che le piante autoimpollinarsi liberamente e nota degli eventi ricorrenti per ciascun carattere:

• Il tratto che non si era espresso (cioè non si era manifestato) nella generazione F1 ricompariva nella generazione F2. Prendiamo ad esempio il tratto seme liscio e seme rugoso: il tratto seme rugoso era scomparso nella generazione F1 cosa che spinge Mendel a pensare che il tratto a seme liscio risultasse quindi essere dominante sul tratto seme rugoso, definito recessivo. Lo scienziato osserva per ogni coppia di carattere osservato un tratto dominante e uno recessivo.

• In F2 il rapporto numerico fra i due tratti risultava essere sempre lo stesso per tutti e sette i caratteri studiati, ossia di 3:1, per cui tre quarti della generazione F2 mostrava il tratto dominante e un quarto il tratto recessivo.

Mendel osserva come il risultato resti invariato a prescindere dal tipo di pianta che ha effettuato l’impollinazione incrociata iniziale smentendo così la teoria della mescolanza, la quale sosteneva che nella prole i tratti ereditari si fondono tra loro.

Queste osservazioni permettono a Mendel di formulare la sua seconda legge o legge della segregazione: quando un individuo produce gameti, le due copie di un gene (gli alleli) si separano, cosicché ciascun gamete riceve soltanto una copia. Questa teoria è frutto del fatto che le unità
responsabili dell’ereditarietà di un particolare carattere si presentano come entità distinte che nella loro forma unitaria oggi chiamiamo geni e che le forme diverse con cui si presentano, gli alleli, ossia le due varianti del gene, si separano e ogni gamete ne eredita una soltanto. Grazie alla teoria della segregazione si comprese che ogni gamete contiene un solo allele (unità), mentre lo zigote ne contiene due, perché è il prodotto della fusione di due gameti (forma unitaria).

A partire da questa legge si è potuto verificare come un individuo sia omozigote o eterozigote rispetto ad un allele. Gli alleli vengono rappresentati con la lettera maiuscola se dominanti e con la lettera minuscola se recessivi (seme liscio = dominante = L mentre seme rugoso = recessivo =l). L’insieme degli alleli che determinano un carattere è detto genotipo, mentre la caratteristica che si manifesta ed è osservabile è detta fenotipo. Se i due alleli del genotipo sono uguali, l’individuo è omozigote (LL o ll), mentre se i due alleli del genotipo sono diversi tra loro l’individuo è eterozigote (Ll).

Per prevedere le combinazioni alleliche risultanti da un incrocio è possibile usare il quadrato di Punnett.

LEGGE DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE

Dopo aver capito come si comporta un singolo tratto, Mendel si chiede come si comportano invece due coppie di geni diversi se considerati nello stesso momento; l’esperimento inizia con un ceppo parentale puro che produceva soltanto semi lisci e gialli (LLGG) incrociato con un ceppo parentale puro
che produceva soltanto semi rugosi e verdi (llgg). I risultati dell’incrocio permettono di ottenere una generazione F1 nella quale le piante avevano tutte genotipo LlGg: i semi erano tutti lisci e gialli (L e G sono dominanti). Mendel lascia che le piante della generazione F1 si auto impollinino, ottenendo una generazione F2 diibrida. I risultati confermano l’ipotesi di Mendel che formula la sue terza legge o legge dell’assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti, geni diversi si distribuiscono indipendentemente l’uno dall’altro. Questo significa che presi due geni H e K la separazione degli alleli del gene H è indipendente da quella del gene K. Oggi diciamo che geni localizzati su cromosomi diversi (condizione in cui questa legge vale) durante la meiosi si comportano indipendentemente nella produzione dei gameti. Il rapporto fenotipico con cui si presentano questi incroci diibridi è di 9:3:3:1.

Questa era la genetica mendeliana 😉 Speriamo che tu possa aver trovato utile questo nostro articolo. Se hai domande o commenti non esitare a scrivere qui sotto!